Top
gothess Home Page
follow
facebook twiter
ΝΕΑ - ΕΙΔΗΣΕΙΣ
7-12-2018

Τι είναι οι Αιμοσφαιρινοπάθειες - πως αντιμετωπίζεται

Ποιες εξετάσεις πραγματοποιούνται

Τι είναι οι Αιμοσφαιρινοπάθειες - πως αντιμετωπίζεται
fontsize

Η Θαλασσαιμία ή Μεσογειακή αναιμία (νόσος Cooley) είναι μονογονιδιακή νόσος που κληρονομείται κατά τον υπολειπόμενο αυτοσωματικό χαρακτήρα Χαρακτηρίζεται από βαριά αναιμία, από την βρεφική ηλικία. 

Λόγω της μη αποδοτικής ερυθροποίησης και της κατά συνέπεια μυελικής υπερπλασίας, παρατηρούνται οστικές βλάβες και παραμορφώσεις καθώς και σειρά αλυσιδωτών παθολογικών προβλημάτων και επιπλοκών, με σοβαρές συνέπειες στην ανάπτυξη και την υγεία των ατόμων.

Η Θαλασσαιμία αντιμετωπίζεται με τακτικές μεταγγίσεις, αποσιδήρωση, μεταμόσχευση μυελού (υπό προϋποθέσεις), και συμπτωματική αντιμετώπιση των επιπλοκών. Παράλληλα, σε ερευνητικό στάδιο βρίσκεται η γονιδιακή θεραπεία η οποία αποτελεί και τη ριζική θεραπεία.

Η συχνότητα των φορέων στην Ελλάδα είναι περίπου 8%,ενώ οι πάσχοντες από Θαλασσαιμία ανέρχονται περίπου σε 3500. Χωρίς τα μέτρα πρόληψης, θα προστίθεντο ετησίως 150 περίπου νέες γεννήσεις πασχόντων από Μεσογειακή Αναιμία.

Οι φορείς ή ετεροζυγώτες της Θαλασσαιμίας παρουσιάζουν ήπια αναιμία και δεν εμφανίζουν κανένα παθολογικό σύμπτωμα. Στο ζευγάρι, όπου το ένα άτομο είναι φορέας ή ετεροζυγώτης και το άλλο υγιές, δεν υπάρχει πιθανότητα απόκτησης παιδιού πάσχοντος από Μεσογειακή Αναιμία αλλά υπάρχει πιθανότητα 50% σε κάθε εγκυμοσύνη, οι απόγονοι να είναι φορείς (σχήμα 1).

Ζευγάρι ετεροζυγωτών έχει πιθανότητα 25% απόκτησης παιδιού πάσχοντος από Μεσογειακή Αναιμία . Η πιθανότητα αυτή ισχύει για κάθε εγκυμοσύνη.

Στην περίπτωση αυτή το ζευγάρι, πρέπει έγκαιρα να συμβουλεύεται ταεξειδικευμένα Κέντρα, όπου υπάρχει η δυνατότητα παροχής γενετικής συμβουλευτικής και Προγεννητικού Ελέγχου και να προχωρούν σε αυτόν, εφ΄όσον το επιθυμούν.

Δρεπανοκυτταρική αναιμία αποτελεί ποιοτική διαταραχή της δομής της αιμοσφαιρίνης. Κύριο χαρακτηριστικό είναι η παρουσία της αιμοσφαιρίνης S στα ερυθροκύτταρα των πασχόντων. Κληρονομείται κατά τον ίδιο τρόπο με τη Θαλασσαιμία. Η αιμοσφαιρίνη S προκαλεί απόφραξη στα αγγεία της μικροκυκλοφορίας με συνέπεια τις επώδυνες αγγειοαποφρακτικές κρίσεις, κυρίως στα οστά ή τα ερυθροκύτταρα των πασχόντων καταστρέφονται στο σπλήνα με επακόλουθο την αιμολυτική αναιμία. Έχει αρκετές και σοβαρές οξείες και χρόνιες επιπλοκές. Απαιτεί ιδιαίτερη και άμεση αντιμετώπιση σε Ειδικά Κέντρα από εξειδικευμένους ιατρούς και γνώστες του νοσήματος.

Ποιες εξετάσεις πραγματοποιούνται

Γενική εξέταση αίματος
Μορφολογία ερυθροκυττάρων σε περιφερικό επίχρισμα
Βιοχημική μελέτη αιμοσφαιρίνης με 3 μεθόδους (HPLC, τριχοειδική ηλεκτροφόρηση, κλασσική ηλεκτροφόρηση σε όξινο και αλκαλικό pH .
Eκτίμηση της Hb A2 με χρωματογραφία στήλης.
Δοκιμασία δρεπάνωσης
Επίπεδα φερριτίνης ορού
Έλεγχος εγκλείστων για α-ΜΑ
ΔΕΚ
Παραπομπή για εργαστηριακό έλεγχο δεύτερης γραμμής (μοριακός έλεγχος, βιοσύνθεση αιμοσφαιρίνης ) όταν απαιτείται



ΣΤΗΝ ΙΔΙΑ ΚΑΤΗΓΟΡΙΑ
31 Μαΐου, Παγκόσμια Ημέρα Κατά του Καπνίσματος
31 Μαΐου, Παγκόσμια Ημέρα Κατά του Καπνίσματος

Ανακοίνωση από την Περιφέρεια Κεντρικής Μακεδονίας για τις δράσεις της

30-5-2020


Παγκόσμια μελέτη υγείας και λειτουργικότητας σε περιόδους μεταδοτικών λοιμώξεων
Παγκόσμια μελέτη υγείας και λειτουργικότητας σε περιόδους μεταδοτικών λοιμώξεων

Συμμετέχει το Αριστοτέλειο Πανεπιστήμιο Θεσσαλονίκης.

30-4-2020

Εφαρμογή  για ασθενείς με καρδιακή ανεπάρκεια από τη Γ΄ Καρδιολογική Κλινική του ΑΠΘ
Εφαρμογή για ασθενείς με καρδιακή ανεπάρκεια από τη Γ΄ Καρδιολογική Κλινική του ΑΠΘ

Υπό την αιγίδα της Ελληνικής Καρδιολογικής Εταιρείας

8-4-2020

Κυβερνητική ιστοσελίδα covid19.gov.gr για τον κορωνοϊό
Κυβερνητική ιστοσελίδα covid19.gov.gr για τον κορωνοϊό

Χρηστικές πληροφορίες και υπουργικές απόφασεις

8-4-2020


Και με την εκπνοή κίνδυνος μετάδοσης του κορονοϊού
Και με την εκπνοή κίνδυνος μετάδοσης του κορονοϊού

Ερωτήσεις και απαντήσεις για όσα πρέπει να γνωρίζει κανείς σχετικά με τον κορονοϊό από τον ΕΦΕΤ

27-3-2020

Πρωτοποριακή επέμβαση  από τη Β’ Μαιευτική – Γυναικολογική Κλινική του ΑΠΘ
Πρωτοποριακή επέμβαση από τη Β’ Μαιευτική – Γυναικολογική Κλινική του ΑΠΘ

Η πρώτη φορά που εκτελείται αυτή η επέμβαση στην Ελλάδα

19-2-2020


Οδηγίες προφύλαξης από την εποχική γρίπη
Οδηγίες προφύλαξης από την εποχική γρίπη

Ανακοίνωση της Περιφέρειας Κεντρικής Μακεδονίας

22-1-2020


goTHESS

ΕΝΗΜΕΡΩΣΗ
ΠΡΟΣΦΑΤΑ NEA

ΔΙΑΒΑΣΤΗΚΑΝ ΠΟΛΥ