Top
follow
facebooktwiter
ΝΕΑ - ΕΙΔΗΣΕΙΣ
ΑΤΖΕΝΤΑ
/Υγεία/
7-12-2018

Τι είναι οι Αιμοσφαιρινοπάθειες - πως αντιμετωπίζεται

Ποιες εξετάσεις πραγματοποιούνται

Τι είναι οι Αιμοσφαιρινοπάθειες - πως αντιμετωπίζεται
fontsize

Η Θαλασσαιμία ή Μεσογειακή αναιμία (νόσος Cooley) είναι μονογονιδιακή νόσος που κληρονομείται κατά τον υπολειπόμενο αυτοσωματικό χαρακτήρα Χαρακτηρίζεται από βαριά αναιμία, από την βρεφική ηλικία. 


Λόγω της μη αποδοτικής ερυθροποίησης και της κατά συνέπεια μυελικής υπερπλασίας, παρατηρούνται οστικές βλάβες και παραμορφώσεις καθώς και σειρά αλυσιδωτών παθολογικών προβλημάτων και επιπλοκών, με σοβαρές συνέπειες στην ανάπτυξη και την υγεία των ατόμων.

Η Θαλασσαιμία αντιμετωπίζεται με τακτικές μεταγγίσεις, αποσιδήρωση, μεταμόσχευση μυελού (υπό προϋποθέσεις), και συμπτωματική αντιμετώπιση των επιπλοκών. Παράλληλα, σε ερευνητικό στάδιο βρίσκεται η γονιδιακή θεραπεία η οποία αποτελεί και τη ριζική θεραπεία.

Η συχνότητα των φορέων στην Ελλάδα είναι περίπου 8%,ενώ οι πάσχοντες από Θαλασσαιμία ανέρχονται περίπου σε 3500. Χωρίς τα μέτρα πρόληψης, θα προστίθεντο ετησίως 150 περίπου νέες γεννήσεις πασχόντων από Μεσογειακή Αναιμία.

Οι φορείς ή ετεροζυγώτες της Θαλασσαιμίας παρουσιάζουν ήπια αναιμία και δεν εμφανίζουν κανένα παθολογικό σύμπτωμα. Στο ζευγάρι, όπου το ένα άτομο είναι φορέας ή ετεροζυγώτης και το άλλο υγιές, δεν υπάρχει πιθανότητα απόκτησης παιδιού πάσχοντος από Μεσογειακή Αναιμία αλλά υπάρχει πιθανότητα 50% σε κάθε εγκυμοσύνη, οι απόγονοι να είναι φορείς (σχήμα 1).

Ζευγάρι ετεροζυγωτών έχει πιθανότητα 25% απόκτησης παιδιού πάσχοντος από Μεσογειακή Αναιμία . Η πιθανότητα αυτή ισχύει για κάθε εγκυμοσύνη.

Στην περίπτωση αυτή το ζευγάρι, πρέπει έγκαιρα να συμβουλεύεται ταεξειδικευμένα Κέντρα, όπου υπάρχει η δυνατότητα παροχής γενετικής συμβουλευτικής και Προγεννητικού Ελέγχου και να προχωρούν σε αυτόν, εφ΄όσον το επιθυμούν.

Δρεπανοκυτταρική αναιμία αποτελεί ποιοτική διαταραχή της δομής της αιμοσφαιρίνης. Κύριο χαρακτηριστικό είναι η παρουσία της αιμοσφαιρίνης S στα ερυθροκύτταρα των πασχόντων. Κληρονομείται κατά τον ίδιο τρόπο με τη Θαλασσαιμία. Η αιμοσφαιρίνη S προκαλεί απόφραξη στα αγγεία της μικροκυκλοφορίας με συνέπεια τις επώδυνες αγγειοαποφρακτικές κρίσεις, κυρίως στα οστά ή τα ερυθροκύτταρα των πασχόντων καταστρέφονται στο σπλήνα με επακόλουθο την αιμολυτική αναιμία. Έχει αρκετές και σοβαρές οξείες και χρόνιες επιπλοκές. Απαιτεί ιδιαίτερη και άμεση αντιμετώπιση σε Ειδικά Κέντρα από εξειδικευμένους ιατρούς και γνώστες του νοσήματος.

Ποιες εξετάσεις πραγματοποιούνται

Γενική εξέταση αίματος
Μορφολογία ερυθροκυττάρων σε περιφερικό επίχρισμα
Βιοχημική μελέτη αιμοσφαιρίνης με 3 μεθόδους (HPLC, τριχοειδική ηλεκτροφόρηση, κλασσική ηλεκτροφόρηση σε όξινο και αλκαλικό pH .
Eκτίμηση της Hb A2 με χρωματογραφία στήλης.
Δοκιμασία δρεπάνωσης
Επίπεδα φερριτίνης ορού
Έλεγχος εγκλείστων για α-ΜΑ
ΔΕΚ
Παραπομπή για εργαστηριακό έλεγχο δεύτερης γραμμής (μοριακός έλεγχος, βιοσύνθεση αιμοσφαιρίνης ) όταν απαιτείται



Στην ίδια κατηγορία..
Όμιλος Ιατρικού Αθηνών: Προσφορά εξετάσεων προληπτικού ελέγχουΌμιλος Ιατρικού Αθηνών: Προσφορά εξετάσεων προληπτικού ελέγχου

Από τις 17 Σεπτεμβρίου έως τις 31 Οκτωβρίου


"Εμβρόντητοι" οι φαρμακοποιοί με την πρόταση Κικίλια για τα ακριβά φάρμακα

"Δεν υπάρχουν χρήματα για την αποζημίωσή σας, να τα δίνετε χωρίς να αμείβεστε"


Πρόγραμμα σπιρομετρήσεων από την Εταιρεία Νοσημάτων Θώρακος ΕλλάδοςΠρόγραμμα σπιρομετρήσεων από την Εταιρεία Νοσημάτων Θώρακος Ελλάδος

Πρώτος και καλύτερος ο Κικίλιας


Ιατρικό Διαβαλκανικό Θεσσαλονίκης: Προσφορά πακέτου εξετάσεων για παιδιάΙατρικό Διαβαλκανικό Θεσσαλονίκης: Προσφορά πακέτου εξετάσεων για παιδιά

Για τη νέα σχολική χρονιά


Μυστηριώδης πνευμονοπάθεια στις ΗΠΑ συνδέεται με το άτμισμαΜυστηριώδης πνευμονοπάθεια στις ΗΠΑ συνδέεται με το άτμισμα

Κανένας λόγος ανησυχίας για όσους χρησιμοποιούν πιστοποιημένα προϊόντα


Αλτσχάιμερ: Νέα εξέταση αίματος προβλέπει την έναρξη της νόσουΑλτσχάιμερ: Νέα εξέταση αίματος προβλέπει την έναρξη της νόσου

Εως και 20 χρόνια πριν την εκδήλωσή της


Επιτυχής επανασυγκόλληση τριών δακτύλων 15χρονουΕπιτυχής επανασυγκόλληση τριών δακτύλων 15χρονου

Στο Ιατρικό Διαβαλκανικό


Πρωτοποριακή επέμβαση αυτόλογης μεταμόσχευσης χονδροκυττάρωνΠρωτοποριακή επέμβαση αυτόλογης μεταμόσχευσης χονδροκυττάρων

Στο Ιατρικό Διαβαλκανικό Θεσσαλονίκης


Πολλαπλή Σκλήρυνση: Δείκτης κινδύνου η έλλειψη πολύ γνωστής βιταμίνηςΠολλαπλή Σκλήρυνση: Δείκτης κινδύνου η έλλειψη πολύ γνωστής βιταμίνης

Φαίνεται με απλή εξέταση αίματος


Το υγιές έντερο «κλειδί» για την καταπολέμηση του άγχους και τη σωστή λειτουργία του εγκεφάλουΤο υγιές έντερο «κλειδί» για την καταπολέμηση του άγχους και τη σωστή λειτουργία του εγκεφάλου

Αρθρο του Dr. Ελευθέριου Γεωργακόπουλου



goTHESS

ΕΝΗΜΕΡΩΣΗ
ΠΡΟΣΦΑΤΑ NEA

ΔΙΑΒΑΣΤΗΚΑΝ ΠΟΛΥ
Νεότερα σχολιασμένα:
Θάνατος