Top
Υγεία
7-12-2018

Τι είναι οι Αιμοσφαιρινοπάθειες - πως αντιμετωπίζεται

Ποιες εξετάσεις πραγματοποιούνται

Τι είναι οι Αιμοσφαιρινοπάθειες - πως αντιμετωπίζεται
fontsize

Η Θαλασσαιμία ή Μεσογειακή αναιμία (νόσος Cooley) είναι μονογονιδιακή νόσος που κληρονομείται κατά τον υπολειπόμενο αυτοσωματικό χαρακτήρα Χαρακτηρίζεται από βαριά αναιμία, από την βρεφική ηλικία. 


Λόγω της μη αποδοτικής ερυθροποίησης και της κατά συνέπεια μυελικής υπερπλασίας, παρατηρούνται οστικές βλάβες και παραμορφώσεις καθώς και σειρά αλυσιδωτών παθολογικών προβλημάτων και επιπλοκών, με σοβαρές συνέπειες στην ανάπτυξη και την υγεία των ατόμων.

Η Θαλασσαιμία αντιμετωπίζεται με τακτικές μεταγγίσεις, αποσιδήρωση, μεταμόσχευση μυελού (υπό προϋποθέσεις), και συμπτωματική αντιμετώπιση των επιπλοκών. Παράλληλα, σε ερευνητικό στάδιο βρίσκεται η γονιδιακή θεραπεία η οποία αποτελεί και τη ριζική θεραπεία.

Η συχνότητα των φορέων στην Ελλάδα είναι περίπου 8%,ενώ οι πάσχοντες από Θαλασσαιμία ανέρχονται περίπου σε 3500. Χωρίς τα μέτρα πρόληψης, θα προστίθεντο ετησίως 150 περίπου νέες γεννήσεις πασχόντων από Μεσογειακή Αναιμία.

Οι φορείς ή ετεροζυγώτες της Θαλασσαιμίας παρουσιάζουν ήπια αναιμία και δεν εμφανίζουν κανένα παθολογικό σύμπτωμα. Στο ζευγάρι, όπου το ένα άτομο είναι φορέας ή ετεροζυγώτης και το άλλο υγιές, δεν υπάρχει πιθανότητα απόκτησης παιδιού πάσχοντος από Μεσογειακή Αναιμία αλλά υπάρχει πιθανότητα 50% σε κάθε εγκυμοσύνη, οι απόγονοι να είναι φορείς (σχήμα 1).

Ζευγάρι ετεροζυγωτών έχει πιθανότητα 25% απόκτησης παιδιού πάσχοντος από Μεσογειακή Αναιμία . Η πιθανότητα αυτή ισχύει για κάθε εγκυμοσύνη.

Στην περίπτωση αυτή το ζευγάρι, πρέπει έγκαιρα να συμβουλεύεται ταεξειδικευμένα Κέντρα, όπου υπάρχει η δυνατότητα παροχής γενετικής συμβουλευτικής και Προγεννητικού Ελέγχου και να προχωρούν σε αυτόν, εφ΄όσον το επιθυμούν.

Δρεπανοκυτταρική αναιμία αποτελεί ποιοτική διαταραχή της δομής της αιμοσφαιρίνης. Κύριο χαρακτηριστικό είναι η παρουσία της αιμοσφαιρίνης S στα ερυθροκύτταρα των πασχόντων. Κληρονομείται κατά τον ίδιο τρόπο με τη Θαλασσαιμία. Η αιμοσφαιρίνη S προκαλεί απόφραξη στα αγγεία της μικροκυκλοφορίας με συνέπεια τις επώδυνες αγγειοαποφρακτικές κρίσεις, κυρίως στα οστά ή τα ερυθροκύτταρα των πασχόντων καταστρέφονται στο σπλήνα με επακόλουθο την αιμολυτική αναιμία. Έχει αρκετές και σοβαρές οξείες και χρόνιες επιπλοκές. Απαιτεί ιδιαίτερη και άμεση αντιμετώπιση σε Ειδικά Κέντρα από εξειδικευμένους ιατρούς και γνώστες του νοσήματος.

Ποιες εξετάσεις πραγματοποιούνται

Γενική εξέταση αίματος
Μορφολογία ερυθροκυττάρων σε περιφερικό επίχρισμα
Βιοχημική μελέτη αιμοσφαιρίνης με 3 μεθόδους (HPLC, τριχοειδική ηλεκτροφόρηση, κλασσική ηλεκτροφόρηση σε όξινο και αλκαλικό pH .
Eκτίμηση της Hb A2 με χρωματογραφία στήλης.
Δοκιμασία δρεπάνωσης
Επίπεδα φερριτίνης ορού
Έλεγχος εγκλείστων για α-ΜΑ
ΔΕΚ
Παραπομπή για εργαστηριακό έλεγχο δεύτερης γραμμής (μοριακός έλεγχος, βιοσύνθεση αιμοσφαιρίνης ) όταν απαιτείται

Δεν υπάρχει κάποιο σχόλιο για το άρθρο



Επετειακή Ημερίδα με τίτλο: «Ιγμόρειο – Ο γναθιαίος κόλπος στην Ωτορινολαρυγγολογία και την Οδοντιατρική»Επετειακή Ημερίδα με τίτλο: «Ιγμόρειο – Ο γναθιαίος κόλπος στην Ωτορινολαρυγγολογία και την Οδοντιατρική»

Όμιλος Ιατρικού Αθηνών


Τι είναι οι Αιμοσφαιρινοπάθειες - πως αντιμετωπίζεταιΤι είναι οι Αιμοσφαιρινοπάθειες - πως αντιμετωπίζεται

Ποιες εξετάσεις πραγματοποιούνται


Το στριφτό τσιγάρο σου κάνει περισσότερο κακόΤο στριφτό τσιγάρο σου κάνει περισσότερο κακό

Τι λέει νέα έρευνα για τα τσιγάρα


Mεσογειακή Aναιμία: Θεραπεία μειώνει την ανάγκη για μετάγγιση αίματοςMεσογειακή Aναιμία: Θεραπεία μειώνει την ανάγκη για μετάγγιση αίματος

Aκόμα και στο μισό..


2ο Διεθνές Συνέδριο Ιατρικής Πρωτοπορίας και Καινοτομίας AMLI 20182ο Διεθνές Συνέδριο Ιατρικής Πρωτοπορίας και Καινοτομίας AMLI 2018

Όμιλος Ιατρικού Αθηνών


AιμορροΐδεςAιμορροΐδες

Γράφει ο Κωνσταντίνος Μαραβέγιας Ιατρός - Γενικός Χειρουργός


Όμιλος Ιατρικού Αθηνών: Νέα διεθνής αναγνώριση για το Δρ. Κωνσταντίνο Μ. ΚωνσταντινίδηΌμιλος Ιατρικού Αθηνών: Νέα διεθνής αναγνώριση για το Δρ. Κωνσταντίνο Μ. Κωνσταντινίδη

Παμψηφεί επανεκλογή του ως Γραμματέας της Διεθνούς Εταιρείας Ρομποτικής Χειρουργικής CRSA


Διαδικτυακή Εκπαίδευση στη Διπολική διαταραχήΔιαδικτυακή Εκπαίδευση στη Διπολική διαταραχή

Για επαγγελματίες ψυχικής υγείας


Οδηγίες για την εποχική γρίπη και τον αντιγριπικό εμβολιασμόΟδηγίες για την εποχική γρίπη και τον αντιγριπικό εμβολιασμό

Ενημέρωση από την Περιφέρεια Κ.Μ.


Επιτυχής χειρουργική αντιμετώπιση πολύ βαριάς άπνοιας ασθενούς στο ΔιαβαλκανικόΕπιτυχής χειρουργική αντιμετώπιση πολύ βαριάς άπνοιας ασθενούς στο Διαβαλκανικό

Ελπίδα για όσους πάσχουν από άπνοιες



goTHESS

ΕΝΗΜΕΡΩΣΗ
ΡΟΗ NEA

ΔΙΑΒΑΣΤΗΚΑΝ ΠΟΛΥ
Απαραίτητη η επίσκεψη της εγκύου στον ωτορινολαρυγγολόγοΑπαραίτητη η επίσκεψη της εγκύου στον ωτορινολαρυγγολόγο
Εκστρατεία Ενημέρωσης για τον Διαβήτη και τη ΔυσλιπιδαιμίαΕκστρατεία Ενημέρωσης για τον Διαβήτη και τη Δυσλιπιδαιμία
Η ΓΕΝΕΣΙΣ  αποκτά πιστοποίηση TEMOSΗ ΓΕΝΕΣΙΣ αποκτά πιστοποίηση TEMOS
Κρούσμα μηνιγγίτιδας Β στην Σκύρο - περιστατικά και στη ΘεσσαλονίκηΚρούσμα μηνιγγίτιδας Β στην Σκύρο - περιστατικά και στη Θεσσαλονίκη
Πανάδες μετά τις διακοπές: Υπάρχει μόνιμη θεραπεία;Πανάδες μετά τις διακοπές: Υπάρχει μόνιμη θεραπεία;
Νέα δεδομένα για τον εμβολιασμό έναντι του  HPVΝέα δεδομένα για τον εμβολιασμό έναντι του HPV
Οι αγχώδεις διαταραχές έχουν βαρύ τίμημα στην υγείαΟι αγχώδεις διαταραχές έχουν βαρύ τίμημα στην υγεία
Το στριφτό τσιγάρο σου κάνει περισσότερο κακόΤο στριφτό τσιγάρο σου κάνει περισσότερο κακό
Νεότερα σχολιασμένα:
Ο