Top
Υγεία
7-12-2018

Τι είναι οι Αιμοσφαιρινοπάθειες - πως αντιμετωπίζεται

Ποιες εξετάσεις πραγματοποιούνται

Τι είναι οι Αιμοσφαιρινοπάθειες - πως αντιμετωπίζεται
fontsize

Η Θαλασσαιμία ή Μεσογειακή αναιμία (νόσος Cooley) είναι μονογονιδιακή νόσος που κληρονομείται κατά τον υπολειπόμενο αυτοσωματικό χαρακτήρα Χαρακτηρίζεται από βαριά αναιμία, από την βρεφική ηλικία. 


Λόγω της μη αποδοτικής ερυθροποίησης και της κατά συνέπεια μυελικής υπερπλασίας, παρατηρούνται οστικές βλάβες και παραμορφώσεις καθώς και σειρά αλυσιδωτών παθολογικών προβλημάτων και επιπλοκών, με σοβαρές συνέπειες στην ανάπτυξη και την υγεία των ατόμων.

Η Θαλασσαιμία αντιμετωπίζεται με τακτικές μεταγγίσεις, αποσιδήρωση, μεταμόσχευση μυελού (υπό προϋποθέσεις), και συμπτωματική αντιμετώπιση των επιπλοκών. Παράλληλα, σε ερευνητικό στάδιο βρίσκεται η γονιδιακή θεραπεία η οποία αποτελεί και τη ριζική θεραπεία.

Η συχνότητα των φορέων στην Ελλάδα είναι περίπου 8%,ενώ οι πάσχοντες από Θαλασσαιμία ανέρχονται περίπου σε 3500. Χωρίς τα μέτρα πρόληψης, θα προστίθεντο ετησίως 150 περίπου νέες γεννήσεις πασχόντων από Μεσογειακή Αναιμία.

Οι φορείς ή ετεροζυγώτες της Θαλασσαιμίας παρουσιάζουν ήπια αναιμία και δεν εμφανίζουν κανένα παθολογικό σύμπτωμα. Στο ζευγάρι, όπου το ένα άτομο είναι φορέας ή ετεροζυγώτης και το άλλο υγιές, δεν υπάρχει πιθανότητα απόκτησης παιδιού πάσχοντος από Μεσογειακή Αναιμία αλλά υπάρχει πιθανότητα 50% σε κάθε εγκυμοσύνη, οι απόγονοι να είναι φορείς (σχήμα 1).

Ζευγάρι ετεροζυγωτών έχει πιθανότητα 25% απόκτησης παιδιού πάσχοντος από Μεσογειακή Αναιμία . Η πιθανότητα αυτή ισχύει για κάθε εγκυμοσύνη.

Στην περίπτωση αυτή το ζευγάρι, πρέπει έγκαιρα να συμβουλεύεται ταεξειδικευμένα Κέντρα, όπου υπάρχει η δυνατότητα παροχής γενετικής συμβουλευτικής και Προγεννητικού Ελέγχου και να προχωρούν σε αυτόν, εφ΄όσον το επιθυμούν.

Δρεπανοκυτταρική αναιμία αποτελεί ποιοτική διαταραχή της δομής της αιμοσφαιρίνης. Κύριο χαρακτηριστικό είναι η παρουσία της αιμοσφαιρίνης S στα ερυθροκύτταρα των πασχόντων. Κληρονομείται κατά τον ίδιο τρόπο με τη Θαλασσαιμία. Η αιμοσφαιρίνη S προκαλεί απόφραξη στα αγγεία της μικροκυκλοφορίας με συνέπεια τις επώδυνες αγγειοαποφρακτικές κρίσεις, κυρίως στα οστά ή τα ερυθροκύτταρα των πασχόντων καταστρέφονται στο σπλήνα με επακόλουθο την αιμολυτική αναιμία. Έχει αρκετές και σοβαρές οξείες και χρόνιες επιπλοκές. Απαιτεί ιδιαίτερη και άμεση αντιμετώπιση σε Ειδικά Κέντρα από εξειδικευμένους ιατρούς και γνώστες του νοσήματος.

Ποιες εξετάσεις πραγματοποιούνται

Γενική εξέταση αίματος
Μορφολογία ερυθροκυττάρων σε περιφερικό επίχρισμα
Βιοχημική μελέτη αιμοσφαιρίνης με 3 μεθόδους (HPLC, τριχοειδική ηλεκτροφόρηση, κλασσική ηλεκτροφόρηση σε όξινο και αλκαλικό pH .
Eκτίμηση της Hb A2 με χρωματογραφία στήλης.
Δοκιμασία δρεπάνωσης
Επίπεδα φερριτίνης ορού
Έλεγχος εγκλείστων για α-ΜΑ
ΔΕΚ
Παραπομπή για εργαστηριακό έλεγχο δεύτερης γραμμής (μοριακός έλεγχος, βιοσύνθεση αιμοσφαιρίνης ) όταν απαιτείται

Δεν υπάρχει κάποιο σχόλιο για το άρθρο



3D ρομποτική χειρουργική επέμβαση στο 25ο Επιστημονικό Συνέδριο Φοιτητών Ιατρικής Ελλάδας3D ρομποτική χειρουργική επέμβαση στο 25ο Επιστημονικό Συνέδριο Φοιτητών Ιατρικής Ελλάδας

Παγκόσμια πρωτιά του Ιατρικού Κέντρου Αθηνών


Προσφορά εξετάσεων για γυναίκες από τον Όμιλο Ιατρικού ΑθηνώνΠροσφορά εξετάσεων για γυναίκες από τον Όμιλο Ιατρικού Αθηνών

Σε ειδικές μειωμένες τιμές


20 Χρόνια από την ίδρυση του Ιατρικού Διαβαλκανικού Θεσσαλονίκης20 Χρόνια από την ίδρυση του Ιατρικού Διαβαλκανικού Θεσσαλονίκης

Eκδήλωση στο Μέγαρο Μουσικής


Όμιλος Ιατρικού Αθηνών: Νέος Μαγνητικός ΤομογράφοςΌμιλος Ιατρικού Αθηνών: Νέος Μαγνητικός Τομογράφος

GE ARCHITECT 3 TESLA


Πιστοποίηση Ομίλου Ιατρικού ΑθηνώνΠιστοποίηση Ομίλου Ιατρικού Αθηνών

Κέντρο Εκπαίδευσης και Αναφοράς στην Ορθοπαιδική


Παγκόσμια Ημέρα Υγείας: Εξετάσεις προληπτικού ελέγχουΠαγκόσμια Ημέρα Υγείας: Εξετάσεις προληπτικού ελέγχου

Από τον Όμιλο Ιατρικού Αθηνών


Εγκαινιάστηκε στη Θεσσαλονίκη  Ανδρολογική -Ουρολογική ΜονάδαΕγκαινιάστηκε στη Θεσσαλονίκη Ανδρολογική -Ουρολογική Μονάδα

Στο Διαβαλκανικό


Ιατρείο Ενδοκρινολογίας και Ενδοκρινικής Ογκολογίας στο Ιατρικό ΔιαβαλκανικόΙατρείο Ενδοκρινολογίας και Ενδοκρινικής Ογκολογίας στο Ιατρικό Διαβαλκανικό

Υπηρεσίες που παρέχει


18 Μαρτίου 2019 - Παγκόσμια Ημέρα Παιδιατρικών ή Νεανικών Ρευματικών Νοσημάτων18 Μαρτίου 2019 - Παγκόσμια Ημέρα Παιδιατρικών ή Νεανικών Ρευματικών Νοσημάτων

1 στα 1000 παιδιά πάσχει από χρόνιο ρευματικό νόσημα


Γρίπη: Πόσο κινδυνεύουμε; Πώς προφυλασσόμαστε;Γρίπη: Πόσο κινδυνεύουμε; Πώς προφυλασσόμαστε;

Το ΑΠΘ ενημερώνει



goTHESS

ΕΝΗΜΕΡΩΣΗ
HOMENIO Ξυλινα Γραμματα

ΡΟΗ NEA

ΔΙΑΒΑΣΤΗΚΑΝ ΠΟΛΥ
Το στριφτό τσιγάρο σου κάνει περισσότερο κακόΤο στριφτό τσιγάρο σου κάνει περισσότερο κακό
Επετειακή Ημερίδα με τίτλο: «Ιγμόρειο – Ο γναθιαίος κόλπος στην Ωτορινολαρυγγολογία και την Οδοντιατρική»Επετειακή Ημερίδα με τίτλο: «Ιγμόρειο – Ο γναθιαίος κόλπος στην Ωτορινολαρυγγολογία και την Οδοντιατρική»
Mεσογειακή Aναιμία: Θεραπεία μειώνει την ανάγκη για μετάγγιση αίματοςMεσογειακή Aναιμία: Θεραπεία μειώνει την ανάγκη για μετάγγιση αίματος
18 Μαρτίου 2019 - Παγκόσμια Ημέρα Παιδιατρικών ή Νεανικών Ρευματικών Νοσημάτων18 Μαρτίου 2019 - Παγκόσμια Ημέρα Παιδιατρικών ή Νεανικών Ρευματικών Νοσημάτων
Διαδικτυακή Εκπαίδευση στη Διπολική διαταραχήΔιαδικτυακή Εκπαίδευση στη Διπολική διαταραχή
Επιτυχής χειρουργική αντιμετώπιση πολύ βαριάς άπνοιας ασθενούς στο ΔιαβαλκανικόΕπιτυχής χειρουργική αντιμετώπιση πολύ βαριάς άπνοιας ασθενούς στο Διαβαλκανικό
Τι είναι οι Αιμοσφαιρινοπάθειες - πως αντιμετωπίζεταιΤι είναι οι Αιμοσφαιρινοπάθειες - πως αντιμετωπίζεται
Όμιλος Ιατρικού Αθηνών: Νέος Μαγνητικός ΤομογράφοςΌμιλος Ιατρικού Αθηνών: Νέος Μαγνητικός Τομογράφος
Νεότερα σχολιασμένα:
Σε